我國(guó)科學(xué)家研發(fā)出基于循環(huán)腫瘤DNA甲基化特征的結(jié)外NK/T細(xì)胞淋巴瘤診斷預(yù)測(cè)模型

結(jié)外NK/T細(xì)胞淋巴瘤（ENKTL）是非霍奇金淋巴瘤的一種少見(jiàn)亞型，多數(shù)病例發(fā)生在鼻腔和咽喉部以上部位，又稱鼻型NK/T細(xì)胞淋巴瘤。ENKTL的診斷依賴于病理學(xué)檢查，然而壞死組織的存在以及發(fā)病部位的解剖學(xué)復(fù)雜性為病理采樣帶來(lái)了挑戰(zhàn)。目前臨床使用Ann Arbor分期標(biāo)準(zhǔn)和NK/T細(xì)胞淋巴瘤預(yù)后指數(shù)（PINK指數(shù)）指導(dǎo)精確治療，然而其效能并不令人滿意。因此，當(dāng)前急需開(kāi)發(fā)基于體液活檢的ENKTL診斷和預(yù)后預(yù)測(cè)技術(shù)。

近期，中山大學(xué)腫瘤防治中心研究團(tuán)隊(duì)在《Cell Reports Medicine》期刊上發(fā)表題為“Diagnostic performance and prognostic value of circulating tumor DNA methylation marker in extranodal natural killer/T cell lymphoma”的研究文章。該研究構(gòu)建了基于循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）甲基化特征的結(jié)外NK/T細(xì)胞淋巴瘤診斷預(yù)測(cè)模型，對(duì)ENKTL的診斷、臨床決策和預(yù)后預(yù)測(cè)具有重要意義。

研究人員基于383名ENKTL初診患者和494名健康個(gè)體的訓(xùn)練集血漿樣品的甲基化測(cè)序數(shù)據(jù)構(gòu)建了基于7個(gè)差異甲基化位點(diǎn)的cmd診斷評(píng)分模型和cmp預(yù)后評(píng)分模型。結(jié)果顯示，cmd診斷評(píng)分模型在訓(xùn)練集中靈敏度為94.26%，特異性為97.57%，AUC為0.989，并在驗(yàn)證集和獨(dú)立隊(duì)列中同樣實(shí)現(xiàn)了AUC為0.994和0.988的良好診斷性能。在預(yù)后性能評(píng)價(jià)中，cmp預(yù)后評(píng)分模型明顯優(yōu)于Ann Arbor分期和PINK指數(shù)；研究人員又通過(guò)整合cmp預(yù)后評(píng)分模型和PINK指數(shù)構(gòu)建了PINK-C評(píng)分模型，進(jìn)一步提高其預(yù)后預(yù)測(cè)性能。

該研究構(gòu)建了基于體液活檢的ctDNA差異甲基化特征診斷預(yù)后評(píng)分模型，能有效鑒別健康人和ENKTL患者并提供預(yù)后預(yù)測(cè)信息，有望成為ENKTL的診斷、臨床決策和預(yù)后監(jiān)測(cè)的有力支持。

注：此研究成果摘自《Cell Reports Medicine》雜志，文章內(nèi)容并不代表本網(wǎng)站的觀點(diǎn)和立場(chǎng)，僅供參考。

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