新研究發(fā)現(xiàn)一種與神經(jīng)發(fā)育異常相關(guān)的新型遺傳病

近日，發(fā)表在《Science Advances》上的一項(xiàng)最新研究中，來自費(fèi)城兒童醫(yī)院和普林斯頓大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)在21個獨(dú)立家庭中發(fā)現(xiàn)了一種與神經(jīng)發(fā)育異常相關(guān)的新型遺傳疾病。

這種尚未命名的疾病是磷酸化絲裂原活化蛋白激酶（MAP4K4）基因一系列罕見變異的結(jié)果。在這項(xiàng)新研究中，研究團(tuán)隊(duì)研究了來自21個獨(dú)立家庭的26名患者，這些個體患有神經(jīng)發(fā)育差異、心臟問題和顱面畸形。接下來，研究人員創(chuàng)建了一個斑馬魚模型用于確認(rèn)變異是否是導(dǎo)致這些患者疾病癥狀的原因。研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，MAP4K4活性的降低會導(dǎo)致斑馬魚的發(fā)育缺陷，這與在患者個體中觀察到的一致。

研究團(tuán)隊(duì)計(jì)劃向全球多個國家征集符合這些特定條件的患者，從而開展進(jìn)一步研究，以確定MAP4K4基因變異是否與其他人類疾病有關(guān)。

注：此研究成果摘自《Science Advances》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點(diǎn)和立場，僅供參考。

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