2020年中國基因檢測技術(shù)行業(yè)分析：基因檢測技術(shù)的發(fā)展加速基因檢測應(yīng)用的普及[圖]

    一、定義與作用

    基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳信息的DNA或RNA序列，通過復(fù)制，把遺傳信息傳遞給下一代，指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成來表達(dá)自己所攜帶的遺傳信息，從而控制生物個(gè)體的性狀表達(dá)?；驒z測是通過血液、其他體液、或細(xì)胞對DNA進(jìn)行檢測的技術(shù)，是取被檢測者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞，擴(kuò)增其基因信息后，通過特定設(shè)備對被檢測者細(xì)胞中的DNA分子信息作檢測，分析它所含有的基因類型和基因缺陷及其表達(dá)功能是否正常的一種方法，從而使人們能了解自己的基因信息，明確病因或預(yù)知身體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

    基因檢測可以診斷疾病，也可以用于疾病風(fēng)險(xiǎn)的預(yù)測。疾病診斷是用基因檢測技術(shù)檢測引起遺傳性疾病的突變基因。應(yīng)用最廣泛的基因檢測是新生兒遺傳性疾病的檢測、遺傳疾病的診斷和某些常見病的輔助診斷。

    二、行業(yè)背景

    技術(shù)的發(fā)展也帶來了測序成本的下降，2014-2016年，基因檢測成本的的下降速度甚至超過了Intel提出的“摩爾定律”，直接推動了基因技術(shù)于各個(gè)層面的應(yīng)用。人體基因組檢測花費(fèi)首次低于我國居民人均可支配收入。此后，基因檢測費(fèi)用進(jìn)一步下降，且我國居民人均可支配收入持續(xù)上升。測序價(jià)格的下降與我國人民收入的提升也使基因測序技術(shù)相關(guān)應(yīng)用于我國進(jìn)一步發(fā)展。2020年人體基因組檢測費(fèi)用為4409元。

2013-2020年人體基因組檢測費(fèi)用與中國居民人均可支配收入變化

資料來源：國家統(tǒng)計(jì)局、NIH、智研咨詢整理

    相關(guān)報(bào)告：智研咨詢發(fā)布的《2021-2027年中國基因檢測行業(yè)市場競爭策略及發(fā)展趨向分析報(bào)告》

    三、企業(yè)融資情況

    在技術(shù)、法律環(huán)境、政策與社會－系列因素的推動下，資本也注意到基因測序賽道的潛力。2020年，基因檢測企業(yè)在一級市場中所獲融資額為193億元，年增長率高達(dá)153%,多家優(yōu)質(zhì)的基因檢測企業(yè)都獲得了單筆大規(guī)模融資。
不僅如此，在2020年的二級市場中，泛生子與燃石在納斯達(dá)克的上市打破了貝瑞基因與華大基因上市后約3年無基因企業(yè)上市的“沉默期”，安必平與圣湘生物也相繼于科創(chuàng)板上市。

2015-2020年中國市場基因企業(yè)融資金額與筆數(shù)變化

資料來源：公開資料整理

    四、基因檢測具體技術(shù)現(xiàn)狀

    實(shí)時(shí)熒光定量PCR技術(shù)（qPCR),是指在PCR反應(yīng)體系中加入熒光基團(tuán)，利用熒光信號積累實(shí)時(shí)監(jiān)測整個(gè)PCR進(jìn)程，最后通過標(biāo)準(zhǔn)曲線對未知模板進(jìn)行定量分析的方法。相比dPCR和二代基因測序等其他技術(shù)，qPCR器材制備門檻、天花板與成本皆較低，國外企業(yè)難以形成技術(shù)與規(guī)模優(yōu)勢。我國qPCR技術(shù)應(yīng)用成熟度相對較高，已經(jīng)基本做到國產(chǎn)代替進(jìn)口。

    基因檢測覆蓋類型的多樣化是qPCR技術(shù)發(fā)展較為成熟的體現(xiàn)。目前，市場上已有試劑盒可檢測的基因涉及人體基因、病原體基因（病毒基因及病菌基因）三類。自2014年《醫(yī)療器械監(jiān)督管理?xiàng)l例》發(fā)布以來，我國qPCR檢測試劑盒注冊數(shù)量穩(wěn)步上升。2014-2020年，我國已注冊qPCR檢測試劑盒從67件增長至797件，2020年擁有批號的試劑盒約為2014年的12倍。

2014-2020年中國qPCR檢測試劑盒注冊數(shù)量變化

資料來源：公開資料整理

    NGS是目前我國市場中運(yùn)用最廣泛的基因檢測技術(shù)平臺。NGS依靠其高通量與低成本的優(yōu)勢，普遍應(yīng)用于疾病篩查與伴隨診斷等下層場景。

    由于NGS技術(shù)相較PCR技術(shù)發(fā)展較晚且技術(shù)門檻較高，我國獲得食品藥品監(jiān)督局共同批準(zhǔn)的NGS相關(guān)醫(yī)療器械比PCR少。但是，國家自2014年重新啟動基因測序臨床應(yīng)用之后，我國NGS相關(guān)測序器材注冊量攀升迅速。2014-2020年，我國注冊NGS分析儀器從1種增長至18種。

2014-2020年中國NGS分析儀器注冊數(shù)量變化

資料來源：國家食品藥品監(jiān)督管理局、智研咨詢整理

    與PCR技術(shù)相同，NGS相關(guān)醫(yī)療器械主要分析儀器／系統(tǒng)與試劑盒兩類。我國注冊NGS相關(guān)試劑盒從1種增長至225種。我國NGS市場處于發(fā)展迅速的增量市場階段。

2014-2020年中國NGS相關(guān)試劑盒注冊數(shù)量變化

資料來源：國家食品藥品監(jiān)督管理局、智研咨詢整理

    在NGS測序平臺方面，目前主要根據(jù)不同的NGS技術(shù)分為4類：聯(lián)合探針錨定聚合測序法、邊合成邊測序法、半導(dǎo)體測序法與焦磷酸測序法。這四類NGS技術(shù)的反應(yīng)與測序原理有所不同，也擁有不同的測序特點(diǎn)。目前，在獲得醫(yī)療器械證件的儀器中，雖然國產(chǎn)器械占比84%,但國產(chǎn)器材中只有華大智造的聯(lián)合探針錨定聚合測序法為自有核心技術(shù)，其他中國企業(yè)獲批的NGS測序平臺皆為采用海外企業(yè)或華大智造的核心測序技術(shù)，聯(lián)合研發(fā)。

2020年中國獲批NGS測序儀種類分布

資料來源：國家食品藥品監(jiān)督管理局、智研咨詢整理

    FISH是一種利用非放射性熒光信號對原位雜交樣本進(jìn)行檢測的技術(shù)，具有直觀、快速、敏感性高和方便靈活等特點(diǎn)。FISH探針可覆蓋整個(gè)目的基因，能檢測出目的基因的各種易位或變異，對實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求低且不會出現(xiàn)假陰性及造成污染的假陽性。目前FISH已應(yīng)用于臨床腫瘤診斷、基因相關(guān)疾病分型等方面。FISH同時(shí)也被多項(xiàng)臨床指南列為檢測HER-2等基因的金標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)。

    NMPA已經(jīng)通過了705件基于FISH的基因檢測試劑盒，試劑盒可檢測包含人體基因融合和基因缺失等基因異位與變異情況。這些FISH基因檢測試劑盒來自于國內(nèi)外的30余家企業(yè)，其中安必平與NMPA注冊了169件FISH基因檢測試劑盒，位居榜首?？典浬?、友芝友醫(yī)療、長島抗體與賽諾特則緊隨其后。此外，在FISH技術(shù)相關(guān)軟件的注冊上，只有安必平一家企業(yè)擁有FISH技術(shù)相關(guān)軟件的醫(yī)療器械注冊證，

2020年中國FISH試劑盒供應(yīng)商獲批產(chǎn)品數(shù)量占比

資料來源：NMPA、智研咨詢整理