科學家借助納米孔測序技術有望實現(xiàn)對罕見病危重癥的快速診斷

罕見病藥物 2022-04-02 16:31

據統(tǒng)計，約80%的罕見病與基因突變有關。因此，全基因組測序技術可應用于罕見病的診斷。然而，由于人的全基因組測序診斷耗時長，限制了其在診斷基因突變導致的罕見病危重癥中的應用。

近日，美國斯坦福大學研究團隊在《The New England Journal of Medicine》雜志上發(fā)表題為“Ultrarapid Nanopore Genome Sequencing in a Critical Care Setting”的文章。該研究團隊創(chuàng)新性地改進了納米孔測序方法的測序設備和數(shù)據處理系統(tǒng)，能在數(shù)小時內完成人的全基因組高精度測序，有望用于快速診斷由基因突變導致的罕見病危重癥。

該研究建立了一套改進的納米孔測序系統(tǒng)。利用改進的納米孔測序方法對招募的12名罕見病危重癥患者進行基因診斷，從中發(fā)現(xiàn)5名志愿者有臨床診斷價值的基因突變，其中一名13歲的罕見病志愿者出現(xiàn)不明原因的心力衰竭，且病情持續(xù)迅速惡化，因心肌炎和心臟功能基因突變都會引起此類臨床癥狀，但前者僅需要藥物治療，而后者只能通過心臟移植解決，所以治療方案的選擇需取決于病因的快速診斷結果。通過改進的納米孔測序方法分析，明確該志愿者屬于遺傳性心臟功能基因異常，經過心臟移植等治療措施后，該志愿者預后良好。

該研究證實了改進的快速納米孔測序技術有望應用于罕見病危重癥的快速診斷，將有助于為基因突變罕見病的危重癥患者爭取治療時間，并及時指導其臨床管理，降低罕見病危重癥的死亡率。

論文鏈接：

https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMc2112090

注：此研究成果摘自《The New England Journal of Medicine》雜志，文章內容并不代表本網站的觀點和和立場，僅供參考

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