科學家借助納米孔測序技術有望實現(xiàn)對罕見病危重癥的快速診斷
據統(tǒng)計,約80%的罕見病與基因突變有關。因此,全基因組測序技術可應用于罕見病的診斷。然而,由于人的全基因組測序診斷耗時長,限制了其在診斷基因突變導致的罕見病危重癥中的應用。
產業(yè)創(chuàng)新
2022-04-02
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據統(tǒng)計,約80%的罕見病與基因突變有關。因此,全基因組測序技術可應用于罕見病的診斷。然而,由于人的全基因組測序診斷耗時長,限制了其在診斷基因突變導致的罕見病危重癥中的應用。