科學(xué)家利用機器學(xué)習(xí)方法解開臨床癌癥樣本中的基因組密碼

分析癌癥基因組中的突變過程有助于在早期發(fā)現(xiàn)和準(zhǔn)確診斷癌癥，并可以揭示某些癌癥患者對治療產(chǎn)生耐藥性的原因。

臨床癌癥樣本是一個巨大的資源，可以為分子診斷技術(shù)提供更全面的支持，使特定的癌癥患者與適合的癌癥療法相匹配，從而達到最好的治療效果。然而，由于臨床癌癥樣本中的DNA質(zhì)量較差（如福爾馬林會對DNA造成嚴(yán)重損傷），導(dǎo)致這一寶貴的信息資源目前無法用于分子診斷。因此，分析臨床組織中癌癥基因組遇到了不可避免的挑戰(zhàn)。

近日，發(fā)表在《Nature Communications》上的一項新研究中，來自赫爾辛基大學(xué)的研究團隊提出了一種準(zhǔn)確分析癌癥活檢中基因組學(xué)數(shù)據(jù)的方法。該工具使用機器學(xué)習(xí)方法糾正了受損DNA，從而揭示出腫瘤樣本中的真實突變過程。該研究有助于在數(shù)百萬個癌癥樣本中發(fā)掘巨大的醫(yī)學(xué)價值。

癌癥是漸進式發(fā)展的。分析縱向樣本中的突變過程有助于識別臨床信息預(yù)測因子，并對每個腫瘤階段進行診斷。在這項新研究中，該團隊開發(fā)了名為FFPEsig的機器學(xué)習(xí)方法。FFPEsig可以準(zhǔn)確揭示福爾馬林如何使DNA突變。實驗顯示，正常情況下，如果不進行噪聲消除，幾乎一半的癌癥過程將被忽略。然而，使用FFPEsig，90%以上的癌癥過程能夠被準(zhǔn)確預(yù)測。

FFPEsig使研究人員可以從在室溫下保存了幾十年的腫瘤活檢標(biāo)本中鑒定臨床相關(guān)的特征。隨著對福爾馬林如何影響癌癥基因組的深入了解，該研究為利用成本效益高的大型存檔樣本轉(zhuǎn)化已確認的特征檢測分析提供了巨大的機會。

研究人員指出，F(xiàn)FPEsig目前還不能完全消除表現(xiàn)出批次效應(yīng)的FFPE樣本中出現(xiàn)的人為影響，并且其性能因癌癥類型而異，因此必須對任何發(fā)現(xiàn)進行謹慎解讀。不過該團隊表示，這種新方法顯著加快了臨床應(yīng)用的發(fā)展，或?qū)⒅苯佑绊懳磥戆┌Y患者的治療結(jié)果。他們還將進一步優(yōu)化該方法，并將其應(yīng)用于更廣泛的樣本。

論文鏈接：

https://www.nature.com/articles/s41467-022-32041-5

注：此研究結(jié)果摘自《Nature Communications》，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

知前沿，問智研。智研咨詢是中國一流產(chǎn)業(yè)咨詢機構(gòu)，十?dāng)?shù)年持續(xù)深耕產(chǎn)業(yè)研究領(lǐng)域，提供深度產(chǎn)業(yè)研究報告、商業(yè)計劃書、可行性研究報告及定制服務(wù)等一站式產(chǎn)業(yè)咨詢服務(wù)。專業(yè)的角度、品質(zhì)化的服務(wù)、敏銳的市場洞察力，專注于提供完善的產(chǎn)業(yè)解決方案，為您的投資決策賦能。