科學家通過全基因組關聯(lián)分析確定布魯加達綜合征新的風險位點

布魯加達綜合征（BrS）是一種與年輕人猝死有關的心律失常疾病。除了編碼心臟鈉離子通道相關基因以外，易感基因在很大程度上仍是未知的。荷蘭阿姆斯特丹大學等研究人員發(fā)現(xiàn)了布魯加達綜合征新的風險位點，并揭示了疾病中相關鈉通道調(diào)節(jié)的新機制。該論文于近日發(fā)表在《Nature Genetics》上，題為：Genome-wide association analyses identify new Brugada syndrome risk loci and highlight a new mechanism of sodium channel regulation in disease susceptibility。

研究人員對2,820例無血緣關系的BrS患者和10,001例對照組進行了一項全基因組關聯(lián)綜合分析，在12個位點（其中10個為新位點）上發(fā)現(xiàn)了21個關聯(lián)信號。單核苷酸多態(tài)性分析結果表明，疾病的發(fā)生有顯著的多基因影響。對21個易感對象多基因風險評分結果顯示，在不同的患者亞群中，相同風險位點累積貢獻值不同。進一步研究發(fā)現(xiàn)，轉錄調(diào)控是BrS發(fā)病機制的一個關鍵特征。此外，編碼微管正端結合蛋白的基因會對心臟鈉離子通道蛋白的表達產(chǎn)生影響，這是一個新的潛在分子機制。

該研究通過全基因組關聯(lián)分析確定了布魯格達綜合征新的風險位點。這些結果人們加深了對布魯格達綜合征的理解，并對疾病發(fā)生相關分子機制提供了新見解。

論文鏈接：https://www.nature.com/articles/s41588-021-01007-6

注：此研究成果摘自《Nature Genetics》雜志，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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