科學(xué)家通過單細(xì)胞測序揭示先天性外中耳畸形潛在發(fā)病機制

先天性外中耳畸形，也被稱為先天性小耳畸形，臨床主要表現(xiàn)為耳廓形態(tài)異常，可伴外耳道狹窄或閉鎖、中耳結(jié)構(gòu)異常等。由于該類先天畸形發(fā)病率相對較低，并且具有多器官受累特征，使得目前對該類疾病的發(fā)病機制認(rèn)識不足，治療效果受限。

近期，來自復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院的研究團(tuán)隊使用單細(xì)胞轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)對耳軟骨細(xì)胞組成和功能特征進(jìn)行了研究，相關(guān)成果發(fā)表于《Clinical and Translational Medicine 》，題目為：Single-cell transcriptomics reveals pathogenic dysregulation of previously unrecognised chondral stem/progenitor cells in children with microtia。研究收集了3例外中耳畸形兒童和6例正常對照組的耳軟骨，分析了47214個細(xì)胞的轉(zhuǎn)錄組，結(jié)合以往研究報道的細(xì)胞特異性標(biāo)記基因和聚類分析，共檢測出7種細(xì)胞類型，其中4種軟骨相關(guān)細(xì)胞，以及免疫細(xì)胞、血管周圍細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞。研究發(fā)現(xiàn)軟骨干/祖細(xì)胞（CSPCs）可能是先天性外中耳畸形發(fā)生的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，與其他細(xì)胞亞型相比，先天性外中耳畸形兒童中CSPCs比例顯著降低，轉(zhuǎn)錄因子的失調(diào)只出現(xiàn)在CSPCs中。研究發(fā)現(xiàn)，轉(zhuǎn)錄因子SOX8靶基因與軟骨發(fā)育過程相關(guān)，轉(zhuǎn)錄因子EGR1靶基因與氧化應(yīng)激有關(guān)，免疫組化結(jié)果驗證了先天性外中耳畸形兒童CSPCs中SOX8蛋白表達(dá)下降，EGR1蛋白表達(dá)增加。

研究為進(jìn)一步探索先天性外中耳畸形的發(fā)病機制奠定了理論基礎(chǔ)，并為潛在的治療提供了新的途徑。

原文鏈接：https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ctm2.702

注：此研究成果摘自《Clinical and Translational Medicine 》雜志，文章內(nèi)容不代表本網(wǎng)站觀點和立場，僅供參考。

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